牛奶咖啡斑与神经纤维瘤：了解症状、遗传及预防措施

甜甜今年刚刚5岁多。从出生起，他的身上就长满了大大小小的浅棕色斑点，颜色就像牛奶和咖啡的混合物。甜甜的奶奶和爸爸身上也有这样的斑块，所以家人都以为这只是胎记，甜甜遗传的，所以一直没有在意。

随着时间的流逝，我一天天长大，但我却似乎变得越来越“吵闹”。晚上总是睡不着，还有点爱说话，有时还会无缘无故地笑，手脚也经常发抖。父母以为甜甜得了癫痫，赶紧去医院检查。结果，甜甜被诊断出患有神经纤维瘤Ⅰ型。

听完医生的解释，甜甜的父母恍然大悟，甜甜身上的牛奶咖啡斑并不是胎记，而是神经纤维瘤的症状。

医生表示，神经纤维瘤有家族遗传的倾向。它是一种常染色体显性遗传病，由于遗传缺陷导致神经嵴细胞发育异常，造成多个系统损害。

根据临床表现和基因图谱，神经纤维瘤可分为神经纤维瘤病I型和神经纤维瘤病II型。其中，Ⅰ型神经纤维瘤病最为常见，外显率较高。

据统计，大约90%受影响的儿童都会出现牛奶咖啡斑。咖啡斑的颜色有浅棕色、棕色、茶色、茶色等，深浅不一，形状多为圆形、椭圆形或不规则形，斑点的边界比较清晰。然而，牛奶咖啡斑和神经纤维瘤并不完全是同义词。

区分恶性咖啡斑和良性咖啡斑，我们可以从数量、面积、形状、位置四个方面来区分：

神经纤维瘤有大量的牛奶咖啡斑，常在6个以上，面积较大，随着年龄的增长会变大，最大直径可达15毫米；而普通的牛奶咖啡点的数量通常在1-3颗之间。

神经纤维瘤表现为牛奶咖啡斑的边缘会像海岸线一样不规则，或者严格以身体中线为界；正常的牛奶咖啡点有规则的边缘，圆形或椭圆形。

另外，神经纤维瘤表现的咖啡斑多出现在不接触阳光的部位，如腋窝、腹股沟等，可以与日晒引起的面部斑区别开来。

值得注意的是，少数神经纤维瘤病患者会伴有智力低下、发育迟缓、脊柱侧凸等症状。大约30%的骨骼异常患者与脊柱侧弯有关。严重的脊柱后凸或脊柱前凸可导致脊髓受压，导致横向截瘫。

如何治疗牛奶咖啡斑？

因此，如果孩子出生时就有牛奶咖啡斑，但数量较少，并且不会随着孩子年龄的增长而增多或变大，家长无需过于担心。相反，如果孩子身上的牛奶咖啡斑很大，而且随着年龄的增长变得更大、更黑、更疼痛，就应该警惕神经纤维瘤了。

尚未发展成神经纤维瘤的牛奶咖啡斑也会影响孩子的外表。因此，正常的牛奶咖啡斑可以用激光治疗。在不损伤皮肤的情况下，特定能量的激光束通过爆破作用穿过表皮，破坏黑色素细胞和色素颗粒，然后被体内的吞噬细胞吸收，最后通过淋巴系统代谢到体外。

神经纤维瘤病有家族倾向，是一种常染色体显性遗传病。如果父母一方患有神经纤维瘤病，则孩子有 50% 的机会遗传该疾病。就甜甜来说，正是因为她的祖母和父亲都患有神经纤维瘤病，所以这种疾病是遗传的。

目前没有有效的治疗方法可以阻止神经纤维瘤病的进展或完全治愈它。世界上所有的父母都希望自己的孩子健康，没有疾病和痛苦。那么，如果人们患有神经纤维瘤病但又想避免孩子患上这种病，该怎么办呢？

对于患有神经纤维瘤病的人来说，最好的办法是在考虑生孩子之前寻求遗传咨询。如果您是孕妇，建议进行基因检测，并根据结果进行产前基因诊断。此外，通过体外受精的第三代辅助生殖也用于预防后代患神经纤维瘤病。

互动：如果你是神经纤维瘤病患者，并且你的后代很可能遗传神经纤维瘤，你还会考虑生孩子吗？让我们一起参与讨论吧！